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Resolving diagnostic complexity: long-read sequencing unmasks a Hong Kongαα/‒α4.2 genotype mimicking a heterozygous ‒α3.7 deletion on multiplex ligation-dependent probe amplification 相关领域
多重连接依赖探针扩增
基因分型
遗传学
生物
基因复制
多路复用
多重聚合酶链反应
基因型
分子生物学
聚合酶链反应
复合杂合度
基因
DNA测序
基因缺失
分子诊断学
基因检测
桑格测序
杂合子优势
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| DOI |
10.1093/labmed/lmag048
doi
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(2025-6-4)