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 Venous Thrombosis in a Pseudohypoparathyroidism Patient with a Novel <i>GNAS</i> Frameshift Mutation and Complete Resolution of Vascular Calcifications with Acetazolamide Treatment 一例假甲状旁腺功能减退症患者发生静脉血栓形成，出现新型i GNAS/i移码突变，并通过醋佐胺治疗完全缓解血管结石
相关领域
GNAS复合轨迹
假性甲状旁腺机能减退
医学
内科学
内分泌学
身材矮小
移码突变
高磷血症
甲状旁腺激素
外显子
钙
生物
生物化学
基因
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期刊：Hormone Research in Paediatrics 作者：tuba seven menevse; Yorihiro Iwasaki; Zehra Yavaş Abalı; Büşra Gürpınar Tosun; Didem Helvacıoğlu; et al 出版日期：2023-10-31 |
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