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标题
Venous Thrombosis in a Pseudohypoparathyroidism Patient with a Novel <i>GNAS</i> Frameshift Mutation and Complete Resolution of Vascular Calcifications with Acetazolamide Treatment
一例假甲状旁腺功能减退症患者发生静脉血栓形成，出现新型i GNAS/i移码突变，并通过醋佐胺治疗完全缓解血管结石
相关领域
GNAS复合轨迹 假性甲状旁腺机能减退 医学 内科学 内分泌学 身材矮小 移码突变 高磷血症 甲状旁腺激素 外显子 钙 生物 生物化学 基因
网址
https://doi.org/10.1159/000534456
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1159/000534456 doi
其它 期刊：Hormone Research in Paediatrics
作者：tuba seven menevse; Yorihiro Iwasaki; Zehra Yavaş Abalı; Büşra Gürpınar Tosun; Didem Helvacıoğlu; et al
出版日期：2023-10-31
求助人
科研小能手 在 2025-09-16 13:53:29 发布，悬赏 10 积分
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