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Dentatorubral‐pallidoluysian atrophy in three generations, with clinical courses from nearly asymptomatic elderly to severe juvenile, in an Australian family of Macedonian descent
在一个马其顿血统的澳大利亚家庭中，三代人出现齿状红—苍白球路易氏萎缩，临床病程从几乎无症状的老年人到严重的青少年
相关领域
先证者 家族史 儿科 发病年龄 痴呆 脊髓小脑共济失调 认知功能衰退 无症状的 医学 三核苷酸重复扩增 共济失调 进行性肌阵挛性癫痫 心理学 癫痫 遗传学 突变 精神科 等位基因 内科学 疾病 生物 基因
网址
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30355
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1002/ajmg.a.30355 doi
其它 期刊：American Journal of Medical Genetics Part A
作者：Anita Vinton; Michael Fahey; Terence J. O’Brien; Janet Shaw; Elsdon Storey; et al
出版日期：2005-06-09
求助人
陈一口 在 2025-08-13 16:08:11 发布自北京，悬赏 10 积分
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