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 Systematic analysis of homozygous autosomal copy number losses in exomes improves diagnostic yield and uncovers ultra-rare recessive disorders 相关领域
遗传学
生物
外显子组测序
产量（工程）
人类遗传学
外显子组
表型
拷贝数变化
计算生物学
医学遗传学
突变
生物信息学
进化生物学
DNA测序
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期刊：Eur J Hum Genet 作者：Chaurasia A, Shukla A, Pande S, Purushothama G, Ashokan AK, Majethia P, Kaur N, Upadhyai P, Quadri N, Bhavani GS, Narayanan DL, Nayak SS, Nampoothiri S, Sabir AH, Mohammed AA, Shaw S, Hartill VL, Watson CM, Johnson CA, Alshammari A, Fry AE, Poulter JA, Newman WG, Kasher PR, Banka S, Girisha KM 出版日期：2026-06-27 |
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