Congenital Myasthenic Syndromes in Turkey: Clinical and Molecular Characterization of 16 Cases With Three Novel Mutations

已完结

文献求助详情

标题	Congenital Myasthenic Syndromes in Turkey: Clinical and Molecular Characterization of 16 Cases With Three Novel Mutations 相关领域先天性肌无力综合征基因检测遗传咨询儿科弱点医学疾病神经肌肉传递遗传诊断回顾性队列研究发病年龄分子遗传学突变遗传异质性内科学遗传学生物外科基因表型
网址	https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2022.08.001
DOI	10.1016/j.pediatrneurol.2022.08.001 doi
其它	期刊：Pediatric Neurology 作者：Selcan Öztürk; Ayten Güleç; Murat Erdoğan; Mikail Demir; Mehmet Canpolat; et al 出版日期：2022-08-17
求助人	sunnan0321 在 2026-04-29 17:26:54 发布自江苏，悬赏 10 积分
下载	该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

下个求助

提交工单

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

科研通，破除各种障碍，优化资源分配，让科研信息充分流通

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: molihuakai上传了应助文件

2秒前; 虚心洪纲完成签到，获得积分10

3秒前; bluebell发布了新的文献求助30

6秒前; 潇洒的惋清上传了应助文件

11秒前; yb完成签到，获得积分10

12秒前; 平淡的河马关闭了平淡的河马的文献求助

14秒前; zhuangdreamgirl完成签到，获得积分10

14秒前; 强健的面包关闭了强健的面包的文献求助

19秒前; 磐xst完成签到，获得积分10

19秒前; weibo完成签到，获得积分10

25秒前; WWW驳回了脑洞疼的应助

30秒前; 潇洒的惋清上传了应助文件

32秒前; 小G完成签到，获得积分10

35秒前; 强健的面包关闭了强健的面包的文献求助

37秒前; 嘻嘻哈哈上传了应助文件

44秒前; 能干小甜瓜完成签到，获得积分10

45秒前; wuyuxuan完成签到，获得积分10

51秒前; 无花果上传了应助文件

55秒前; 强健的面包完成签到，获得积分10

59秒前; 初景发布了新的文献求助10

1分钟前; 历坷小梦发布了新的文献求助10

1分钟前; Linz完成签到，获得积分10

1分钟前; 今后上传了应助文件

1分钟前; 爆米花上传了应助文件

1分钟前; 历坷小梦完成签到，获得积分10

1分钟前; 听话的之槐发布了新的文献求助10

1分钟前; Owen上传了应助文件

1分钟前; 蕴蝶发布了新的文献求助10

1分钟前; 嘻嘻哈哈上传了应助文件

1分钟前; Juvenilesy完成签到，获得积分10

1分钟前; Owen的应助被蕴蝶采纳，获得10

1分钟前; 军阳发布了新的文献求助10

1分钟前; 嘻嘻哈哈上传了应助文件

1分钟前; 欣慰外套完成签到，获得积分10

1分钟前; 大力的含烟发布了新的文献求助50

1分钟前; 嘻嘻哈哈上传了应助文件

1分钟前; 隐形曼青上传了应助文件

1分钟前; 小吴完成签到，获得积分10

1分钟前; Kunning完成签到，获得积分10

1分钟前; 听话的之槐完成签到，获得积分10

1分钟前