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 Case Report Johanson-Blizzard syndrome: a report of gender-discordant twins with a novel UBR1 mutation Johanson-Blizzard综合征：一例具有新的UBR1突变的性别不一致双胞胎
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无义突变
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期刊：Genetics and Molecular Research 作者：Caio Robledo D’Angioli Costa Quaio; Yoshiro Koda; Débora Romeo Bertola; Maja Sukalo; Martin Zenker; et al 出版日期：2014-01-01 |
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