Diagnostic challenge between a frequent polygenic hypocholesterolemia and an unusual Smith Lemli Opitz syndrome related to bi-allelic DHCR7 mutations

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标题	[高分] Diagnostic challenge between a frequent polygenic hypocholesterolemia and an unusual Smith Lemli Opitz syndrome related to bi-allelic DHCR7 mutations
网址	https://doi.org/10.1515/cclm-2024-0162
DOI	10.1515/cclm-2024-0162 doi
其它	期刊：Clinical chemistry and laboratory medicine 作者：Bonnot Ruget M; Moulin P; Pagan C; Cheillan D; Marmontel O; et al 出版日期：2024/04/08
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