A novel frameshift mutation of DDHD1 in a Japanese patient with autosomal recessive spastic paraplegia

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标题	A novel frameshift mutation of DDHD1 in a Japanese patient with autosomal recessive spastic paraplegia 日本常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫患者的DDHD 1新型移码突变相关领域移码突变遗传性痉挛性截瘫遗传学痉挛的医学痉挛外显子组测序桑格测序神经系统检查突变常染色体隐性性状生物基因外科物理医学与康复脑瘫表型
网址	https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2016.05.010
DOI	10.1016/j.ejmg.2016.05.010 doi
其它	期刊：European Journal of Medical Genetics 作者：Shiroh Miura; Takuya Morikawa; Ryuta Fujioka; Kengo Kosaka; Kohei Yamada; et al 出版日期：2016-05-22
求助人	zzzhujp 在 2025-09-21 23:17:24 发布自福建，悬赏 10 积分
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