Clinical Exome Sequencing: A Genetic Diagnostic Approach for Inherited Retinal Dystrophies

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标题	Clinical Exome Sequencing: A Genetic Diagnostic Approach for Inherited Retinal Dystrophies 相关领域外显子组测序 ABCA4型错义突变遗传学生物外显子组古西亚德基因检测 DNA测序突变人类遗传学医学遗传学基因计算生物学生物信息学 RNA剪接遗传分析遗传诊断遗传异质性遗传咨询遗传性疾病医学遗传变异孟德尔遗传背景（考古学）遗传变异基因组学复合杂合度
网址	http://dx.doi.org/10.1016/j.jmoldx.2025.11.008 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1016/j.jmoldx.2025.11.008 doi
求助人	称心的大米在 2026-01-24 16:45:14 发布自北京，悬赏 10 积分
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