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 Fatal presentation of ornithine transcarbamylase deficiency in a 62‐year‐old man and family studies 一名62岁男性鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症的致死性表现及其家族研究
相关领域
鸟氨酸转氨酶缺乏症
先证者
鸟氨酸转氨酶
介绍（产科）
酶缺乏
鸟氨酸氨甲酰转移酶
遗传异质性
遗传学
表型
突变
生物
鸟氨酸
内分泌学
内科学
医学
酶
生物化学
尿素循环
精氨酸
基因
氨基酸
外科
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| DOI | |
| 其它 |
期刊：Journal of Inherited Metabolic Disease 作者：T. Rohininath; Daniel J. Costello; Timothy Lynch; Ardeshir A. Monavari; M Tuchman; et al 出版日期：2004-03-01 |
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