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 Heterozygous pathogenic variants in the splicing factor SF1 lead to a large spectrum of neurodevelopmental disorders 剪接因子SF1中的杂合致病变异导致大范围的神经发育障碍
相关领域
RNA剪接
剪接体
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神经发育
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期刊：The American Journal of Human Genetics 作者：Johnny Bou‐Rouphael; Auriane Cospain; Thomas Courtin; Boris Keren; Corentine Marie; et al 出版日期：2025-09-01 |
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yahonyoyoyo
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(2025-6-4)
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