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 Frameshift and nonsense mutations in the gene for ATPase7B are associated with severe impairment of copper metabolism and with an early clinical manifestation of Wilson's disease |
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期刊：Clinical Genetics 作者：G. Gromadzka; H.H.‐J. Schmidt; J. Genschel; B. Bochow; M. Rodo; et al 出版日期：2005 |
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