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 Glucose Phosphate Isomerase Deficiency: High Prevalence of p.Arg347His Mutation in Indian Population Associated with Severe Hereditary Non-Spherocytic Hemolytic Anemia Coupled with Neurological Dysfunction 葡萄糖磷酸异构酶缺乏症：印度人群中p.Arg 347His突变的高患病率与严重遗传性非球形红细胞溶血性贫血合并神经功能障碍相关
相关领域
单链构象多态性
医学
溶血性贫血
桑格测序
限制性片段长度多态性
突变
限制性酶
遗传性疾病
遗传学
聚合酶链反应
基因
免疫学
内科学
生物
疾病
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期刊：The Indian Journal of Pediatrics 作者：Prabhakar Kedar; Rashmi Dongerdiye; Pooja Chilwirwar; Vinod Gupta; Ashish Chiddarwar; et al 出版日期：2019-04-27 |
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