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BLOC1S1 variants cause lysosomal and autophagic defects resulting in a hypomyelinating leukodystrophy with epileptic encephalopathy |
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期刊:medRxiv 作者:Raffaella De Pace; Carlos González; Chad D. Williamson; Guy Helman; Leslie E. Sanderson; et al 出版日期:2025-07-17 |
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(2025-6-4)