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 Expanding Spectrum of FIG4 ‐Related Neurological Disorders of Lysosomal Homeostasis: Case Report and Overview of the Potential Genotype–Phenotype Correlations 相关领域
生物
中枢神经系统
表型
退行性疾病
神经科学
疾病
外周神经系统
病理
外显子组测序
少年
脱髓鞘病
神经系统
复合杂合度
医学
肌萎缩侧索硬化
白质
退行性疾病
中枢神经系统疾病
神经系统疾病
突变
神经退行性变
外围设备
溶酶体贮存病
临床表型
缓步动物
粒线体疾病
纤毛病
脱髓鞘病
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期刊：Clinical Genetics 作者：Pankaj Prasun; Matthew Rasberry 出版日期：2026-05-22 |
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