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  Concurrent de novo MACF1 mutation and inherited 16p13.11 microduplication in a preterm newborn with hypotonia, joint hyperlaxity and multiple congenital malformations: a case report 患有张力减退、关节过度松弛和多发性先天性畸形的早产新生儿同时发生MACF 1突变和遗传性16p13.11微重复：1例病例报告
相关领域
医学
张力减退
外显子组测序
基因复制
遗传学
突变
遗传异质性
生物信息学
儿科
基因
生物
表型
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| 其它 |
期刊：BMC Pediatrics 作者：Lanlan Mi; Ruen Yao; Weiwei Guo; Jian Wang; Guoqing Zhang; et al 出版日期：2024-08-16 |
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