The clinical presentation and genotype of protein C deficiency with double mutations of the protein C gene

医学 暴发性紫癜 血栓性 基因型 蛋白质C 复合杂合度 蛋白质C缺乏 儿科 突变 队列 胃肠病学 基因突变 内科学 遗传学 基因 外科 血栓形成 生物 静脉血栓形成
作者
Hirofumi Inoue,Shin-ichi Terachi,Takeshi Uchiumi,Tetsuji Sato,Michiyo Urata,Masataka Ishimura,Yui Koga,Taeko Hotta,Toshiro Hara,Dongchon Kang,Shouichi Ohga
出处
期刊:Pediatric Blood & Cancer [Wiley]
卷期号:64 (7): e26404-e26404 被引量:28
标识
DOI:10.1002/pbc.26404
摘要

The genotype of double-PROC mutants might show less diversity than heterozygous mutants in terms of the timing of the onset of thrombophilia (newborn onset or late onset).
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