Genotype–phenotype correlation in primary hyperoxaluria type 1: the p.Gly170Arg AGXT mutation is associated with a better outcome

原发性高草酸尿 相关性 遗传学 突变 表型 基因型 医学 基因型-表型区分 生物 基因 数学 几何学
作者
Jérôme Harambat,Sonia Fargue,Cécile Acquaviva,Marie‐France Gagnadoux,Françoise Janssen,A. Liutkus,Chebl Mourani,Marie‐Alice Macher,Daniel Abramowicz,Christophe Legendre,Antoine Dürrbach,Michel Tsimaratos,Hubert Nivet,Éric Girardin,Anne‐Marie Schott,Marie-Odile Rolland,Pierre Cochat
出处
期刊:Kidney International [Elsevier BV]
卷期号:77 (5): 443-449 被引量:148
标识
DOI:10.1038/ki.2009.435
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