Expanding the clinical and genetic spectrum of CAD deficiency: an epileptic encephalopathy treatable with uridine supplementation

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作者
Daisy Rymen,Martijn Lindhout,Maria Spanou,Farah Ashrafzadeh,Ira Benkel,Cornelia Betzler,Christine Coubes,Hans Hartmann,Julie Kaplan,Diana Ballhausen,Johannes Koch,J Lotte,Mohammad Hasan Mohammadi,Marianne Rohrbach,Argirios Dinopoulos,Marieke Wermuth,Daniel N. Willis,Karin Brugger,Ron A. Wevers,Eugen Boltshauser
出处
期刊:Genetics in Medicine [Elsevier BV]
卷期号:22 (10): 1589-1597 被引量:31
标识
DOI:10.1038/s41436-020-0933-z
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