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[Clinical and genetic analysis of two children with 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency].

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作者
Xue Wu,Dongxia Fu,Huizhen Wang,Shengnan Wu,Dongxiao Li,Chuming Chen
出处
期刊：PubMed 日期：2024-02-10 卷期号：41 (2): 199-204
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.3760/cma.j.cn511374-20221010-00677
摘要
To explore the clinical characteristics and genetic variants of two children with 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency (HMGCLD).
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