Genetic and clinical spectrum of progressive familial intrahepatic cholestasis type 1: novel ATP8B1 variants and genotype–phenotype correlations

医学 进行性家族性肝内胆汁淤积症 遗传变异 胆汁淤积 遗传学 内科学 突变 基因检测 胃肠病学 生物信息学 病理 遗传变异 基因型 序列(生物学) 光谱(功能分析)
作者
Hui Lin,Xiao-Rong Peng,Xuzhou Qin,Haiming Zhang,Xiang Pan,Wei‐Xia Lin,Rong Chen,Shishu Zhu,Fu Xiong,Xiaoling Huang,Zhi-Jun Zhu,Wenxian Ouyang,Hongmei Xu,Yuan-Zong Song
出处
期刊:European Journal of Pediatrics [Springer Science+Business Media]
卷期号:185 (10)
标识
DOI:10.1007/s00431-026-07403-6
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