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A KCNC1 variant linked to Rett syndrome disrupts ER to Golgi trafficking of Kv3.1 channel

雷特综合征 神经科学 内质网 神经元 生物 电生理学 高尔基体 运动前神经元活动 离子通道 轴突 细胞生物学 钠通道 突触 皮质神经元 突变 化学 功能（生物学） 神经系统 膜蛋白 锚定 导航1 膜通道 中枢神经系统
作者
Diego Maureira,Carla Rubilar,Joaquín López,Paola Santander,Hans Moldenhauer,Ian Silva,Pablo Cruz,Denise Riquelme,Javiera Baeza,Wendy González,Patricio Orio,Evrim Servili,Mónica Troncoso,Elías Leiva-Salcedo,Oscar Cerda
出处
期刊：Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America [National Academy of Sciences]
日期：2026-03-12 卷期号：123 (11): e2424514123-e2424514123
链接
nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1073/pnas.2424514123
摘要
variant and Rett syndrome, highlighting the importance of S474 residue in Kv3.1 channel trafficking and function in neurons.
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