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Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy: An autosomal recessive disorder due to thymidine phosphorylase mutations

粒线体疾病 线粒体肌病 医学 外显子组测序 错义突变
作者
Ichizo Nishino,Antonella Spinazzola,A. Papadimitriou,S Hammans,I Steiner,Cecil D. Hahn,Anne M. Connolly,Alain Verloes,J Guimarães,Ivan Maillard,H Hamano,M.A. Donati,Carol E. Semrad,James A. Russell,Antonio L. Andreu,Georgios M. Hadjigeorgiou,Tuan Vu,Saba Tadesse,T. G. Nygaard,Ikuya Nonaka,I Hirano,Eduardo Bonilla,Lewis P. Rowland,Salvatore DiMauro,Michio Hirano
出处
期刊:Annals of Neurology [Wiley]
卷期号:47 (6): 792-800 被引量:281
标识
DOI:10.1002/1531-8249(200006)47:6<792::aid-ana12>3.0.co;2-y
摘要

Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) is an autosomal recessive disorder defined clinically by severe gastrointestinal dysmotility; cachexia; ptosis, ophthalmoparesis, or both; peripheral neuropathy; leukoencephalopathy; and mitochondrial abnormalities. The disease is caused by mutations in the thymidine phosphorylase (TP) gene. TP protein catalyzes phosphorolysis of thymidine to thymine and deoxyribose 1-phosphate. We identified 21 probands (35 patients) who fulfilled our clinical criteria for MNGIE. MNGIE has clinically homogeneous features but varies in age at onset and rate of progression. Gastrointestinal dysmotility is the most prominent manifestation, with recurrent diarrhea, borborygmi, and intestinal pseudo-obstruction. Patients usually die in early adulthood (mean, 37.6 years; range, 26-58 years). Cerebral leukodystrophy is characteristic. Mitochondrial DNA (mtDNA) has depletion, multiple deletions, or both. We have identified 16 TP mutations. Homozygous or compound heterozygous mutations were present in all patients tested. Leukocyte TP activity was reduced drastically in all patients tested, 0.009 +/- 0.021 micromol/hr/mg (mean +/- SD; n = 16), compared with controls, 0.67 +/- 0.21 micromol/hr/mg (n = 19). MNGIE is a recognizable clinical syndrome caused by mutations in thymidine phosphorylase. Severe reduction of TP activity in leukocytes is diagnostic. Altered mitochondrial nucleoside and nucleotide pools may impair mtDNA replication, repair, or both.
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