Rokitansky-Kustner-Hauser Syndrome - A Case Report

Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome, also called utero-vaginal aplasia, was first described at the beginning of the 19th century by Mayer (1829). It affects 1.2 % of girls and consists of a complete absence of the vagina with severe developmental anomalies of the uterus. Most often it consists of rudimentary cornua uteri, a normal female karyotype 46 XX and secondary female sexual characteristics. Résumé Le syndrome de Rokitansky-Kustner-Hauser, aussi appelé aplasie utéro-vaginale, était décrit au début du 19 ème siècle par Mayer (1829). Il touche 1.2 % des filles et associe une absence complète de vagin avec des troubles plus ou moins sévères du développement de l'utérus. Le plus souvent, il consiste en une corne utérine rudimentaire, un caryotype normal XX, et un caractère sexuel secondaire féminin. Resumen El síndrome de Rokitansky, Kuster y Hauser se llama también aplasia utero-vaginal y fue descrito por primera vez al comienzo del siglo XIX por Meyer en 1829. Afecta al 1.2 % de las niñas y consiste en una ausencia completa de vagina con desarrollo insuficiente del útero. En general consiste en útero común rudimentario con cariotipo femenino normal 46 XX y caracteres secundarios femeninos normales. Zusammenfassung Rokitansky-Kustner-Hauser-Komplex, auch Gebärmutter-Scheiden-Aplasie genannt, wurde zum ersten Mal von Meyer Anfang des 19. Jahrhunderts beschrieben. Dieser Komplex tritt bei 1,2 % Mädchen auf. Basis der Diagnose ist eine Feststellung von Fehlen der Scheide, schwere Fehlbildungen der Gebärmutter, am häufigsten in Form von zwei rudimentären Uterus-Hörnern, aber normalen weiblichen Kariotype 46 XX und weiblichen sekundären Geschlechtsmerkmalen.