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Long-term course of a case with a novel homozygous kyphoscoliosis peptidase variant

后凸畸形 呼吸衰竭 外显子组测序 移码突变 足畸形 医学 后备箱 脊柱侧凸 弱点 儿科 肌肉无力 生物 内科学 遗传学 外科 畸形 基因 突变 生态学
作者
Yohei Misumi,Taro Yamashita,Aki Kuratomi,Yoshitaka Murakami,Atsushi Fujita,Naomichi Matsumoto,Mitsuharu Ueda
出处
期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2024-04-08
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s10038-024-01250-9
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