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Loss-of-Function Variants in PPP1R12A: From Isolated Sex Reversal to Holoprosencephaly Spectrum and Urogenital Malformations

前脑无裂 泌尿生殖系统 损失函数 功能（生物学） 医学 生物 解剖 遗传学 怀孕 胎儿 基因 表型
作者
Joel Hughes,Ebba Alkhunaizi,Paul Kruszka,Louise C. Pyle,Dorothy K. Grange,Seth Berger,Katelyn Payne,Diane Masser‐Frye,Tommy Hu,Michelle R. Christie,Nancy J. Clegg,Joshua L. Everson,Ariel F. Martinez,Laurence E. Walsh,Emma Bedoukian,Marilyn C. Jones,Catharine Harris,Korbinian M. Riedhammer,Daniela Choukair,Patricia Y. Fechner
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier]
日期：2019-12-26 卷期号：106 (1): 121-128 被引量：42
链接
cell.com nih.gov escholarship.org tum.de nih.gov handle.net handle.netdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2019.12.004
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