First report on spinocerebellar ataxia type 3 (Machado–Joseph disease) in Poland

马查多-约瑟夫病 脊髓小脑共济失调 共济失调 疾病 医学 儿科 内科学 精神科
作者
Jarosław Dulski,Rana Hanna Al-Shaikh,Anna Sulek,Jakub Kasprzak,Jarosław Sławek,Zbigniew K. Wszołek
出处
期刊:Parkinsonism & Related Disorders [Elsevier BV]
卷期号:105: 39-42
标识
DOI:10.1016/j.parkreldis.2022.10.028
摘要

Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3; Machado-Joseph disease, MJD) is the most common autosomal-dominant form of genetic ataxia worldwide. However, it has never been reported in Eastern Europe. This letter presents the first three families with SCA3 from Poland and discusses the practical implications of the disease for clinicians.

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