Gastrointestinal stromal tumour with aKITexon 11 mutation presenting as a paratesticular mass

主旨 川东北117 医学 胃肠道 免疫组织化学 无症状的 病态的 突变 间质瘤 腹痛 病理 腹部肿块 间质细胞 内科学 癌症研究 生物 川地34 基因 生物化学 遗传学 干细胞
作者
Serena Hilman,S. Sothi,D. Peake,Johanna C. Andersson‐Assarsson,J. M. Meis
出处
期刊:British Journal of Radiology [Wiley]
卷期号:82 (977): e98-e101 被引量:3
标识
DOI:10.1259/bjr/99331669
摘要

Gastrointestinal stromal tumours (GISTs) are sarcomas arising in the gastrointestinal tract. They are characterised by a gain in function mutation of the KIT oncogene and the majority express the receptor tyrosine kinase KIT, which can be detected by the immunohistochemical stain CD117. Patients with a GIST present with symptoms such as abdominal pain or gastrointestinal bleeding, or may be asymptomatic. We describe the clinical history and pathological features of a patient with a GIST who presented with a paratesticular mass which, to our knowledge, has never previously been reported. With the development of new drugs to treat GISTs, the knowledge of the type of mutations may in the future prove helpful in determining optimal treatment strategies and prognosis.
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