Megalocornea-mental retardation syndrome: report of a new case.

张力减退 身材矮小 医学 生长迟缓 表型 儿科 癫痫病 癫痫 精神科 遗传学 生物 怀孕 基因
作者
Ingeborg Barišić,Ivo Ligutić,L Zergollern
出处
期刊:Journal of Medical Genetics [BMJ]
卷期号:33 (10): 882-883 被引量:9
标识
DOI:10.1136/jmg.33.10.882
摘要

Megalocornea-mental retardation syndrome (MMR) is a rare autosomal recessive disorder presenting with megalocornea, mental and motor retardation, hypotonia, seizures, short stature, and characteristic dysmorphic traits (MIM 249310). We present a new case in order to delineate with more accuracy the typical phenotype.

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