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Mutations in BICD2 Cause Dominant Congenital Spinal Muscular Atrophy and Hereditary Spastic Paraplegia

脊髓性肌萎缩 动力蛋白 遗传性痉挛性截瘫 运动神经元 生物 动态素 神经科学 前角细胞 信号转导衔接蛋白 细胞生物学 遗传学 脊髓 表型 肌萎缩侧索硬化 医学 病理 基因 微管 疾病
作者
Emily C. Oates,Alexander M. Rossor,Majid Hafezparast,Michael Gonzalez,Fiorella Speziani,Daniel G. MacArthur,Monkol Lek,Ellen Cottenie,Mariacristina Scoto,A. Reghan Foley,Matthew E. Hurles,Henry Houlden,Linda Greensmith,Michaela Auer‐Grumbach,Thomas R. Pieber,Tim M. Strom,Rebecca Schüle,David N. Herrmann,Janet E. Sowden,Gyula Acsádi
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2013-05-09 卷期号：92 (6): 965-973 被引量：179
链接
cell.com europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2013.04.018
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