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[Analysis of Correlation of WAS Gene Mutations with Clinical Phenotype].
错义突变
突变
医学
无义突变
胃肠病学
全血细胞减少症
突变体
基因突变
内科学
分子生物学
基因
遗传学
生物
骨髓
作者
Yunjing Zheng,
Qin Lu,
Yanhua Yao,
Hailong He,
Jianqin Li,
Peifang Xiao,
Shaoyan Hu
出处
期刊：PubMed
日期：2019-02-01
卷期号：27 (1): 246-252
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.7534/j.issn.1009-2137.2019.01.040
摘要
WAS gene defect is an important basis for the diagnosis of WAS and related diseases. IVIG plus glucocorticoid therapy is less effective for fewer patients, the HSCT is an effective treatment for WAS.
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