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Heterozygous variants disrupting the interaction of ERF with activated ERK1/2 cause microcephaly, developmental delay, and skeletal anomalies
小头畸形
错义突变
生物
遗传学
全球发育迟缓
复合杂合度
等位基因
表型
基因
作者
Lucia Micale,
Aikaterini Vourlia,
Carmela Fusco,
Riccardo Pracella,
Dimitrios-Christoforos Karagiannis,
Grazia Nardella,
Lorenzo Vaccaro,
Maria Pia Leone,
Antonio Gramazio,
Maria Lisa Dentici,
Chiara Aiello,
Antonio Novelli,
Lydia Xenou,
Yang Sui,
Evan E. Eichler,
Davide Cacchiarelli,
George Mavrothalassitis,
Marco Castori
出处
期刊：
European Journal of Human Genetics
[Springer Nature]
日期：2024-12-12
卷期号：33 (6): 718-726
被引量：2
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1038/s41431-024-01721-9
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