A novel mutation in ATP13A2 gene in a patient with complicated hereditary spastic paraplegia accompanied by tubulopathy

医学 遗传性痉挛性截瘫 截瘫 突变 肾小管病变 痉挛的 神经学 遗传学 基因 物理医学与康复 内科学 脊髓 表型 生物 精神科 肾脏疾病 脑瘫
作者
Berin İnan,Filiz Azman,Dilek Aktaş,Yılmaz Yıldız,Serap Saygı
出处
期刊:Acta Neurologica Belgica [Springer Science+Business Media]
卷期号:123 (5): 1985-1987
标识
DOI:10.1007/s13760-022-02021-z
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
刚刚
ZIYE发布了新的文献求助10
1秒前
1秒前
lvguodong完成签到,获得积分10
1秒前
2秒前
2秒前
CipherSage应助suai采纳,获得10
2秒前
传奇3应助xjc采纳,获得10
2秒前
小路发布了新的文献求助10
2秒前
2秒前
2秒前
3秒前
3秒前
Copyright应助背后的静柏采纳,获得10
3秒前
LLLLLL完成签到,获得积分10
4秒前
研友_VZG7GZ应助7777777采纳,获得10
4秒前
shor0414发布了新的文献求助10
4秒前
可爱的函函应助岚47采纳,获得10
4秒前
ayn完成签到,获得积分10
4秒前
伊之助发布了新的文献求助10
5秒前
5秒前
6秒前
可耐的静蕾完成签到,获得积分10
6秒前
斯文败类应助李子昂采纳,获得10
6秒前
852应助心想事成组采纳,获得10
6秒前
JamesPei应助兔子吃胡萝卜采纳,获得10
7秒前
7秒前
Nokia完成签到,获得积分20
7秒前
7秒前
找大状发布了新的文献求助10
7秒前
8秒前
li发布了新的文献求助10
8秒前
Hello应助xiaofeifan采纳,获得10
9秒前
无花果应助钱都来采纳,获得10
9秒前
格纹发布了新的文献求助10
9秒前
10秒前
Azure发布了新的文献求助10
10秒前
充电宝应助林夕君采纳,获得10
10秒前
zsl发布了新的文献求助10
10秒前
树斌发布了新的文献求助10
10秒前
高分求助中
Principles of Economics, 11th Edition 10000
University Physics with Modern Physics, 16th edition 10000
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Molecular Mechanisms of Photosynthesis, 4th Edition 1000
Organic Reactions, Volume 116 1000
Matrix Methods in Data Mining and Pattern Recognition 510
Social Skills Improvement System-Rating Scales--Chinese Version 500
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 纳米技术 工程类 有机化学 化学工程 生物化学 计算机科学 内科学 物理 复合材料 催化作用 细胞生物学 无机化学 光电子学 物理化学 电极 基因
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 7254993
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 8876988
关于积分的说明 18744694
捐赠科研通 6935416
什么是DOI,文献DOI怎么找? 3200281
关于科研通互助平台的介绍 2374871
邀请新用户注册赠送积分活动 2175252