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Novel variants in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: Case report of sisters with mild phenotype

芳香族L-氨基酸脱羧酶 表型 复合杂合度 外显子组测序 单胺氧化酶 医学 智力残疾 遗传学 基因 内科学 生物 酶 生物化学 多巴胺
作者
Yuiko Hasegawa,Eriko Nishi,Yuko Mishima,Tomohiro Sakaguchi,Futoshi Sekiguchi,Noriko Miyake,Karin Kojima,Hitoshi Osaka,Naomichi Matsumoto,Nobuhiko Okamoto
出处
期刊：Brain & Development [Elsevier BV]
日期：2021-09-02 卷期号：43 (10): 1023-1028 被引量：7
链接
sciencedirect.com nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.braindev.2021.07.002
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