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Severe neurodevelopmental phenotype, diagnostic, and treatment challenges in patients with SECISBP2 deficiency

医学 表型 儿科 重症监护医学 生物信息学 遗传学 生物 基因
作者
Athanasia Stoupa,Mônica M. França,Maha Abdulhadi‐Atwan,Haruki Fujisawa,Manassawee Korwutthikulrangsri,Isis Marchand,Gabrielle Polak,Jacques Beltrand,Michel Polak,Dulanjalee Kariyawasam,Xiao-Hui Liao,Chantalle Raimondi,Connolly Steigerwald,Nicolas J. Abreu,Andrew J. Bauer,Aurore Carré,Charit Taneja,Allison Mekhoubad,Alexandra M. Dumitrescu
出处
期刊：Genetics in Medicine [Springer Nature]
日期：2024-09-21 卷期号：26 (12): 101280-101280 被引量：4
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.gim.2024.101280
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