SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
Severe neurodevelopmental phenotype, diagnostic, and treatment challenges in patients with SECISBP2 deficiency
医学
表型
儿科
重症监护医学
生物信息学
遗传学
生物
基因
作者
Athanasia Stoupa,
Mônica M. França,
Maha Abdulhadi‐Atwan,
Haruki Fujisawa,
Manassawee Korwutthikulrangsri,
Isis Marchand,
Gabrielle Polak,
Jacques Beltrand,
Michel Polak,
Dulanjalee Kariyawasam,
Xiao-Hui Liao,
Chantalle Raimondi,
Connolly Steigerwald,
Nicolas J. Abreu,
Andrew J. Bauer,
Aurore Carré,
Charit Taneja,
Allison Mekhoubad,
Alexandra M. Dumitrescu
出处
期刊：
Genetics in Medicine
[Elsevier BV]
日期：2024-09-21
卷期号：26 (12): 101280-101280
被引量：4
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.gim.2024.101280
求助该文献
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
⚡
2026年影响因子、分区
已更新！
(2026-6-17)
更新
📰 新增『新锐期刊分区』
(2026-3-24)
更新
💬 新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
六六
关闭了
六六
的
文献求助
1秒前
2026成功上岸
完成签到
，获得积分
10
1秒前
完美世界
上传了
应助文件
1秒前
清风
完成签到
，获得积分
0
4秒前
ydj
发布了新的
文献求助
10
5秒前
zhong
完成签到
，获得积分
10
9秒前
Una
发布了新的
文献求助
30
9秒前
FY
完成签到
，获得积分
10
12秒前
ydj
完成签到，获得积分
10
13秒前
落后幼晴
发布了新的
文献求助
10
13秒前
gy
完成签到，获得积分
10
13秒前
乔巴
完成签到，获得积分
10
14秒前
研友_24789
完成签到，获得积分
10
15秒前
Giant06230824
完成签到，获得积分
10
15秒前
科研通AI6.2
上传了
应助文件
16秒前
淡淡依霜
完成签到
，获得积分
10
16秒前
Xu
完成签到
，获得积分
10
16秒前
shouyu29
发布了新的
文献求助
10
17秒前
tong童
完成签到
，获得积分
10
17秒前
Nexus
完成签到，获得积分
0
17秒前
半夏
完成签到，获得积分
10
19秒前
竹简
完成签到，获得积分
10
21秒前
sunwsmile
完成签到
，获得积分
10
22秒前
Kitty
完成签到，获得积分
10
22秒前
aaaa
的
应助
被
落后幼晴
采纳，获得
30
23秒前
野性的行恶
发布了新的
文献求助
10
24秒前
闪闪慕蕊
完成签到
，获得积分
10
27秒前
威武的念波
完成签到，获得积分
10
30秒前
霸气向秋
完成签到，获得积分
10
30秒前
水瓶毛毛
完成签到，获得积分
10
33秒前
落后幼晴
完成签到，获得积分
20
34秒前
敏感的楷瑞
完成签到
，获得积分
10
36秒前
sha
关注了科研通微信公众号
37秒前
Yi羿
完成签到
，获得积分
10
38秒前
lll
完成签到
，获得积分
10
41秒前
吉吉国王饲养员
完成签到，获得积分
10
41秒前
Richard
完成签到
，获得积分
10
42秒前
Rhenium
完成签到
，获得积分
10
42秒前
ala
发布了新的
文献求助
10
45秒前
陈雨行
完成签到
，获得积分
10
45秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】
10000
Aspects of Post-SPE Phonology
2000
CODESSA
2000
Performance standards for antimicrobial disk and dilution susceptibility tests for bacteria isolated from animals
888
Rosenblum, Global Change Biology
800
Holistic Discourse Analysis, Second Edition by Robert E. Longacre (2012-09-10)
666
Berberine regulates the TLR4 signaling pathway to suppress hypoxia-induced proliferation and migration of pulmonary arterial smooth muscle cells
530
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
计算机科学
工程类
纳米技术
物理
有机化学
化学工程
内科学
生物化学
复合材料
催化作用
心理学
细胞生物学
无机化学
电极
光电子学
人工智能
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
7858370
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
9376452
关于积分的说明
20704105
捐赠科研通
7457073
什么是DOI，文献DOI怎么找？
3346475
关于科研通互助平台的介绍
2488781
邀请新用户注册赠送积分活动
2370741
今日热心研友
嘻嘻哈哈
22
850
林狗
65
378
学霸业
48
240
Xixi
62
zhang
34
150
GingerF
12
320
OK
2
400
平常迎天
410
无极微光
16
220
陈冠希
350
liuqingqing
10
230
Oracle
300
YifanWang
250
初景
5
200
学术文献互助
200
mslx
17
herococa
150
aaaKumaINmyMIND
150
masirui
14
Aurora
7
60
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
嘻嘻哈哈
林狗
学霸业
Xixi
zhang
GingerF
OK
平常迎天
无极微光
陈冠希
liuqingqing
Oracle
YifanWang
初景
学术文献互助
mslx
herococa
aaaKumaINmyMIND
masirui
Aurora
皖公网安备34019202002308
