ABCA4型
先证者
斯塔加德特病
视网膜色素上皮
眼科
遗传学
基因分型
外显子
医学
眼底(子宫)
黄斑变性
生物
视网膜
病理
突变
表型
基因型
基因
作者
Bohdan Kousal,J Záhlava,Šárka Vejvalková,M Hejtmánková,Petra Lišková
出处
期刊:PubMed
[National Institutes of Health]
日期:2014-12-01
卷期号:70 (6): 228-33
被引量:3
摘要
The frequency and full spectrum of ABCA4 mutations in Czech patients with inherited retinal disorders is yet to be established. The inability to detect a second pathogenic change in ABCA4 coding sequences in proband 2 warrants further investigation.
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