A new pathogenic variation of EYA1 gene in a family with BOR syndrome and the diagnostic exploration

通过家系调查、临床检查和遗传学特征分析，对一个鳃-耳-肾综合征家系的临床表型及致病原因进行系统研究。该家系表现为常染色体显性遗传，4位先证者均表现为听力损失、鳃裂瘘管、耳前瘘管、肾异常中的两种及以上的混合症状，症状轻重不等。遗传性耳聋基因芯片检测未发现常见的耳聋基因突变，sanger法基因检测结果显示4位先证者的EYA1基因c.889C>T（p.R297X）突变，为无义突变且均为杂合变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG）指南初步判定为致病性变异，现结合文献报道如下。.