Hereditary Spastic Paraplegia: An Update

遗传性痉挛性截瘫 医学 痉挛 截瘫 病理生理学 生物信息学 痉挛的 神经科学 物理医学与康复 脊髓 病理 表型 脑瘫 基因 精神科 遗传学 生物
作者
Arun Meyyazhagan,Antonio Orlacchio
出处
期刊:International Journal of Molecular Sciences [Multidisciplinary Digital Publishing Institute]
卷期号:23 (3): 1697-1697 被引量:129
标识
DOI:10.3390/ijms23031697
摘要

Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a rare neurodegenerative disorder with the predominant clinical manifestation of spasticity in the lower extremities. HSP is categorised based on inheritance, the phenotypic characters, and the mode of molecular pathophysiology, with frequent degeneration in the axon of cervical and thoracic spinal cord’s lateral region, comprising the corticospinal routes. The prevalence ranges from 0.1 to 9.6 subjects per 100,000 reported around the globe. Though modern medical interventions help recognize and manage the disorder, the symptomatic measures remain below satisfaction. The present review assimilates the available data on HSP and lists down the chromosomes involved in its pathophysiology and the mutations observed in the respective genes on the chromosomes. It also sheds light on the treatment available along with the oral/intrathecal medications, physical therapies, and surgical interventions. Finally, we have discussed the related diagnostic techniques as well as the linked pharmacogenomics studies under future perspectives.
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