NCCN Guidelines® Insights: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic, Version 2.2024

PALB2 医学 基因检测 遗传咨询 卵巢癌 肿瘤科 林奇综合征 乳腺癌 胰腺癌 妇科 前列腺癌 内科学 癌症 结直肠癌 DNA错配修复 种系突变 遗传学 突变 基因 生物
作者
Mary B. Daly,Tuya Pal,Kara N. Maxwell,Jane Churpek,Wendy Kohlmann,Zahraa Al‐Hilli,Banu Arun,Saundra S. Buys,Heather H. Cheng,Susan M. Domchek,Susan Friedman,Veda N. Giri,Michael Goggins,Andrea R. Hagemann,Ashley Hendrix,Mollie L. Hutton,Beth Y. Karlan,Nawal Kassem,Seema Khan,Katia Khoury
出处
期刊:Journal of The National Comprehensive Cancer Network [National Comprehensive Cancer]
卷期号:21 (10): 1000-1010 被引量:239
标识
DOI:10.6004/jnccn.2023.0051
摘要

The NCCN Guidelines for Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic focus primarily on assessment of pathogenic/likely pathogenic (P/LP) variants associated with increased risk of breast, ovarian, pancreatic, and prostate cancer, including BRCA1 , BRCA2 , CDH1 , PALB2 , PTEN , and TP53 , and recommended approaches to genetic counseling/testing and care strategies in individuals with these P/LP variants. These NCCN Guidelines Insights summarize important updates regarding: (1) a new section for transgender, nonbinary and gender diverse people who have a hereditary predisposition to cancer focused on risk reduction strategies for ovarian cancer, uterine cancer, prostate cancer, and breast cancer; and (2) testing criteria and management associated with TP53 P/LP variants and Li-Fraumeni syndrome.
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