Pierpont syndrome due to mutation c.1337A>G in TBL1XR1 gene

医学 突变 基因 遗传学 发病机制 杂合子优势 等位基因 生物信息学 基因缺失 复合杂合度
作者
Marketa Tesarova,Alice Baxova,Hana Hansikova,Lukas Lambert,Alzbeta Vondrackova,Alena Leiska,Jiri Zeman
出处
期刊:Clinical Dysmorphology [Lippincott Williams & Wilkins]
卷期号:31 (3): 145-148 被引量:5
标识
DOI:10.1097/mcd.0000000000000416
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