Milestones of Lynch syndrome: 1895–2015

林奇综合征 微卫星不稳定性 子宫内膜癌 医学 DNA错配修复 结直肠癌 基因检测 癌症 家族史 生物信息学 遗传学 内科学 生物 基因 微卫星 等位基因
作者
Henry T. Lynch,Carrie Snyder,Trudy G. Shaw,Christopher D. Heinen,Megan P. Hitchins
出处
期刊:Nature Reviews Cancer [Nature Portfolio]
卷期号:15 (3): 181-194 被引量:722
标识
DOI:10.1038/nrc3878
摘要

Lynch syndrome, which is now recognized as the most common hereditary colorectal cancer condition, is characterized by the predisposition to a spectrum of cancers, primarily colorectal cancer and endometrial cancer. We chronicle over a century of discoveries that revolutionized the diagnosis and clinical management of Lynch syndrome, beginning in 1895 with Warthin's observations of familial cancer clusters, through the clinical era led by Lynch and the genetic era heralded by the discovery of causative mutations in mismatch repair (MMR) genes, to ongoing challenges.
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