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标题
[高分] A very rare cause of arthrogryposis multiplex congenita: a novel mutation in TOR1A
相关领域
先天性多发性关节炎 关节病 医学 外显率 遗传学 肌肉挛缩 小头畸形 突变 复合杂合度 表型 儿科 基因 生物 解剖
网址
https://doi.org/10.1515/jpem-2021-0766
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1515/jpem-2021-0766 doi
其它 期刊：Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
作者：Emre Sarıkaya; Fırat Özçelik; Ülkü Gül Şıraz; Nihal Hatipoğlu; Tamer Güneş; et al
出版日期：2022-03-16
求助人
何敏 在 2025-09-24 17:52:04 发布，悬赏 50 积分
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