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标题
De novo EIF2AK1 and EIF2AK2 Variants Are Associated with Developmental Delay, Leukoencephalopathy, and Neurologic Decompensation
相关领域
生物 遗传学 错义突变 张力减退 白质营养不良 白质脑病 先证者 小头畸形 突变 基因 内科学 医学 疾病
网址
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.02.016
AI链接 cell.com nih.gov escholarship.org nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.ajhg.2020.02.016 doi
其它 期刊：The American Journal of Human Genetics
作者：Dongxue Mao; Chloe M. Reuter; Maura Ruzhnikov; Anita E. Beck; Emily Farrow; et al
出版日期：2020-03-19
求助人
fczs 在 2026-01-24 22:10:37 发布自宁夏，悬赏 10 积分
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