A novel KMT2D gene variant c.6341del (p.Gly2114Alafs*30) and its phenotypic presentation in a Hispanic-Mexican woman with Kabuki syndrome: A case report

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标题	A novel KMT2D gene variant c.6341del (p.Gly2114Alafs*30) and its phenotypic presentation in a Hispanic-Mexican woman with Kabuki syndrome: A case report
网址	https://doi.org/10.1016/j.oftale.2025.06.007
DOI	10.1016/j.oftale.2025.06.007 doi
其它	期刊：Archivos de la Sociedad Espanola de Oftalmologia 作者：Garza-Garza LA; Arizpe AP; Morales-Reyes R; Villafuerte-de la Cruz RA; Garza-León M 出版日期：2025/08/01
求助人	辛子在 2026-08-03 14:02:57 发布自山东，悬赏 10 积分
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