发布文献求助
求助中
  • 文献求助详情
标题
A recessive variant in SIM2 in a child with complex craniofacial anomalies and global developmental delay
相关领域
生物 遗传学 小头畸形 错义突变 斑马鱼 表型 颅面 生物信息学 基因 全球发育迟缓 基因复制 生物信息学
网址
https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2022.104455
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.ejmg.2022.104455 doi
其它 期刊：European Journal of Medical Genetics
作者：Alya Al-Kurbi; Sahar Da’as; Waleed Aamer; Navaneethakrishnan Krishnamoorthy; Ilaria Poggiolini; et al
出版日期：2022-02-16
求助人
Oliver 在 2025-09-24 15:22:07 发布，悬赏 10 积分
下载 暂无链接，等待应助者上传
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. TheSCN1AMutation Database: Updating Information and Analysis of the Relationships among Genotype, Fu...
  2. Characterization of duplicated zebrafish cyp19 genes
  3. Establishing the phenotypic spectrum of ZTTK syndrome by analysis of 52 individuals with variants in...
  4. Gene duplication, the evolution of novel gene functions, and detecting functional divergence of dupl...
  5. mef2ca and mef2cb Double Mutant Zebrafish Show Altered Craniofacial Phenotype and Motor Behaviour
  6. A complex microcephaly syndrome in a Pakistani family associated with a novel missense mutation in R...
  7. QRICH1 variants in Ververi‐Brady syndrome—delineation of the genotypic and phenotypic spectrum
  8. Pathogenic missense variants altering codon 336 of GARS1 lead to divergent dominant phenotypes
  9. Phenotype expansion and neurological manifestations of neurobehavioural disease caused by a variant ...
  10. A Novel 1.13 Mb Interstitial Duplication at 19q13.32 Causing Developmental Delay and Microcephaly in...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 现在，等待您上传文献

  • 3小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    15:22:12 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    15:22:08 科研通AI机器人（美国 洛杉矶）收到请求，开始寻找文献
    15:22:07 已向机器人发送请求

  • 3小时前

    Oliver Oliver Lv4 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
打打的应助被大力的冬日采纳，获得10
1秒前
1秒前
1秒前
1秒前
3秒前
科研通AI6的应助被振子采纳，获得10
3秒前
Primo完成签到，获得积分10
4秒前
4秒前
传奇3的应助被齐智阳采纳，获得10
4秒前
5秒前
5秒前
青青儿发布了新的文献求助10
5秒前
非哲发布了新的文献求助10
6秒前
6秒前
6秒前
7秒前
asdfasdfj完成签到，获得积分10
7秒前
8秒前
orixero的应助被火星上颜演采纳，获得10
9秒前
9秒前
万能图书馆的应助被留白留白采纳，获得10
9秒前
李爱国的应助被qq采纳，获得10
9秒前
9秒前
杨越发布了新的文献求助10
9秒前
Sunnig盈发布了新的文献求助10
11秒前
asdfasdfj发布了新的文献求助10
11秒前
李亚楠发布了新的文献求助10
12秒前
Xshif发布了新的文献求助10
12秒前
13秒前
时七发布了新的文献求助10
13秒前
于清绝完成签到 ，获得积分10
13秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
15秒前
顾矜的应助被kk采纳，获得10
17秒前
18秒前
18秒前
youjun发布了新的文献求助10
19秒前
第一人称发布了新的文献求助10
20秒前
隐形曼青的应助被加油干采纳，获得10
20秒前
科研通AI5的应助被狂野珩采纳，获得10
20秒前
1008611完成签到，获得积分10
21秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Разработка технологических основ обеспечения качества сборки высокоточных узлов газотурбинных двигателей,2000 1000
Vertebrate Palaeontology, 5th Edition 510
碳捕捉技术能效评价方法 500
Optimization and Learning via Stochastic Gradient Search 500
Nuclear Fuel Behaviour under RIA Conditions 500
Why America Can't Retrench (And How it Might) 400
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 催化作用 遗传学 冶金 电极 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4691256
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4062858
关于积分的说明 12562407
捐赠科研通 3760749
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2077082
邀请新用户注册赠送积分活动 1105722
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 984321
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通