Recurrence of carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) deficiency in Turkish patients: characterization of a founder mutation by use of recombinant CPS1 from insect cells expression

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标题	Recurrence of carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) deficiency in Turkish patients: characterization of a founder mutation by use of recombinant CPS1 from insect cells expression
网址	https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2014.09.014
DOI	10.1016/j.ymgme.2014.09.014 doi
其它	期刊：Mol Genet Metab 作者：Hu L, Diez-Fernandez C, Rüfenacht V, Hismi BÖ, Ünal Ö, Soyucen E, Çoker M, Bayraktar BT, Gunduz M, Kiykim E, Olgac A, Pérez-Tur J, Rubio V, Häberle J 出版日期：2014-10-07
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