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Whole-exome-based single nucleotide variants and copy number analysis for prenatal diagnosis of compound heterozygosity of SMPD4 相关领域
复合杂合度
内质网
鞘磷脂
小头畸形
外显子组测序
拉明
生物
核膜
先证者
神经发育障碍
遗传学
等位基因
突变
膜
基因
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期刊:Psychiatric Genetics 作者:Jun Du; Lin Li; Ding‐hu Fu 出版日期:2024-04-04 |
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(2025-6-4)