Whole-exome-based single nucleotide variants and copy number analysis for prenatal diagnosis of compound heterozygosity of SMPD4

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标题	Whole-exome-based single nucleotide variants and copy number analysis for prenatal diagnosis of compound heterozygosity of SMPD4 相关领域复合杂合度内质网鞘磷脂小头畸形外显子组测序拉明生物核膜先证者神经发育障碍遗传学等位基因突变膜基因
网址	https://doi.org/10.1097/ypg.0000000000000369 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1097/ypg.0000000000000369 doi
其它	期刊：Psychiatric Genetics 作者：Jun Du; Lin Li; Ding‐hu Fu 出版日期：2024-04-04
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