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Novel mutations in malonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase provoke autosomal recessive optic neuropathy
丙二酰辅酶A酰基载体蛋白转酰基酶的新突变引发常染色体隐性视神经病变
相关领域
视神经病变 生物 突变 视网膜变性 视神经 线粒体 外显子组测序 表型 分子生物学 病理 基因 遗传学 医学 解剖
网址
DOI
10.1093/hmg/ddz311 doi
其它 期刊:Human Molecular Genetics
作者:Huiping Li; Shiqin Yuan; Yuriko Minegishi; Akiko Suga; Kazutoshi Yoshitake; et al
出版日期:2019-12-18
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