Delayed Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy in Two Chinese Families due to Novel SMN1 Deletions

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标题	Delayed Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy in Two Chinese Families due to Novel SMN1 Deletions 相关领域 SMN1型脊髓性肌萎缩形状记忆合金* 外显子遗传学多重连接依赖探针扩增基因检测医学外显子组测序载波测试生物基因生物信息学产前诊断突变胎儿组合数学数学怀孕
网址	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63917
DOI	10.1002/ajmg.a.63917 doi
其它	期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Yan Dong; Shuyue Zhang; Hong Wang; Xiaodong Jia; Changshun Yu; et al 出版日期：2024-11-04
求助人	追剧狂魔在 2025-11-19 15:27:38 发布自陕西，悬赏 10 积分
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