发布文献求助
求助中
  • 文献求助详情
标题
Interstitial deletion of 1p22.2p31.1 and medium‐chain acyl‐CoA dehydrogenase deficiency in a patient with global developmental delay
相关领域
错义突变 外显子 断点 全球发育迟缓 生物 遗传学 突变 精神运动迟缓 复合杂合度 比较基因组杂交 内科学 内分泌学 分子生物学 表型 基因 染色体 医学 病理 替代医学
网址
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32255
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1002/ajmg.a.32255 doi
其它 期刊：American Journal of Medical Genetics Part A
作者：Gustavo Maegawa; Nicola K. Poplawski; Brage Storstein Andresen; S. E. Olpin; Gloria Nie; et al
出版日期：2008-05-13
求助人
清圆527 在 2025-10-03 15:48:59 发布自湖北，悬赏 10 积分
下载 暂无链接，等待应助者上传
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Array CGH analysis of pediatric medulloblastomas
  2. 1.39 Mb inherited interstitial deletion in 12p13.33 associated with developmental delay
  3. Two novel compound heterozygous mutations in NGLY1as a cause of congenital disorder of deglycosylati...
  4. Case report: Novel compound heterozygosity for pathogenic variants in MED23 in a syndromic patient w...
  5. Exome sequencing reveled a compound heterozygous mutations in RTTN gene causing developmental delay ...
  6. Novel compound heterozygous MCOLN1 mutations identified in a Japanese girl with severe developmental...
  7. Identification of a novel compound heterozygous SMG9 variants in a Chinese family with heart and bra...
  8. AB078. Application of array comparative genomic hybridization in clinical diagnostics of intellectua...
  9. Autosomal recessive intellectual disability caused by compound heterozygous variants of the EEF1D ge...
  10. Case report: Compound heterozygous mutations in AP4M1 gene identified in a Chinese infant with Infan...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 现在，等待您上传文献

    当前有 2 位研友正在围观本求助： 浮游 浮游 清圆527 清圆527

  • 1小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    15:49:03 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    15:49:00 科研通AI机器人（英国 伦敦）收到请求，开始寻找文献
    15:48:59 已向机器人发送请求

  • 1小时前

    清圆527 清圆527 Lv61 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
lgf完成签到，获得积分10
刚刚
Akim的应助被Ysk采纳，获得10
1秒前
2秒前
仲颖发布了新的文献求助10
6秒前
赫幼蓉完成签到 ，获得积分10
6秒前
葵花发布了新的文献求助10
7秒前
luozibing发布了新的文献求助60
7秒前
LX发布了新的文献求助20
8秒前
唐家丽关注了科研通微信公众号
8秒前
科研通AI5的应助被longjiafang采纳，获得10
8秒前
cc完成签到，获得积分10
9秒前
11秒前
科研通AI5的应助被深院梧桐采纳，获得10
11秒前
11秒前
乐乐的应助被科研通管家采纳，获得10
13秒前
隐形曼青的应助被科研通管家采纳，获得10
14秒前
打打的应助被科研通管家采纳，获得10
14秒前
脑洞疼的应助被科研通管家采纳，获得10
14秒前
CipherSage的应助被科研通管家采纳，获得10
14秒前
浮游的应助被科研通管家采纳，获得10
14秒前
科研通AI6的应助被科研通管家采纳，获得30
14秒前
殷勤的紫槐的应助被科研通管家采纳，获得200
14秒前
英俊的铭的应助被科研通管家采纳，获得10
14秒前
研友_VZG7GZ的应助被科研通管家采纳，获得30
14秒前
情怀的应助被科研通管家采纳，获得10
14秒前
打打的应助被科研通管家采纳，获得10
14秒前
xzy998的应助被科研通管家采纳，获得10
14秒前
DrW完成签到，获得积分10
16秒前
hou完成签到，获得积分10
16秒前
miaomiao发布了新的文献求助10
17秒前
18秒前
18秒前
21秒前
Ysk发布了新的文献求助10
23秒前
清零发布了新的文献求助10
24秒前
24秒前
府于杰完成签到，获得积分10
26秒前
安详的沛菡完成签到，获得积分10
27秒前
27秒前
longjiafang发布了新的文献求助10
28秒前
高分求助中
Rapid Review of Electrodiagnostic and Neuromuscular Medicine: A Must-Have Reference for Neurologists and Physiatrists 1000
求中国石油大学（北京）图书馆的硕士论文，作者董晨，十年前搞太赫兹的 500
Narrative Method and Narrative form in Masaccio's Tribute Money 500
基于3um sOl硅光平台的集成发射芯片关键器件研究 500
Educational Research: Planning, Conducting, and Evaluating Quantitative and Qualitative Research 460
Development in Infancy 400
the WHO Classification of Head and Neck Tumors (5th Edition) 300
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 内科学 生物化学 物理 计算机科学 纳米技术 遗传学 基因 复合材料 化学工程 物理化学 病理 催化作用 免疫学 量子力学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4783646
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4111463
关于积分的说明 12719700
捐赠科研通 3835928
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2115207
邀请新用户注册赠送积分活动 1138213
关于科研通互助平台的介绍 1023957
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通